BS. Đoàn Châu Quỳnh, Theo Medscape 06/02/2007

Ngày 04/01/2007, Hiệp hội sản phụ khoa Hoa kỳ khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ có thai, bất kể lứa tuổi nào, nên được chỉ định tầm soát Hội chứng Down,  dựa vào những hướng dẫn mới được đăng trong trên tạp chí Sản phụ khoa tháng 1.

Bác sĩ Ray Bahado-Singh, Deborah Driscoll và cộng sự viết trên bản tin sản khoa lâm sàng của Ủy ban ACOG, Ủy ban ACOG về di truyền, và Hội báo chí Y học Thai sản: ” Về mặt mô học, những phụ nữ  trên 35 tuổi tại thời điểm sanh là những người có nguy cơ cao nhất sanh con có hội chứng Down, và những phụ nữ này được chỉ định tư vấn về di truyền, phân tích nước ối và sinh thiết gai nhau”. (The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee). “Tầm soát hội chứng Down bằng các xét nghiệm sinh hóa máu ở những phụ nữ dưới 35 tuổi được bắt đầu thực hiện vào năm 1984 khi mà có báo cáo về mối liên quan giữa hội chứng Down và nồng độ AFP thấp trong huyết thanh của người mẹ. Việc sử dụng tuổi của người mẹ làm điểm cắt để quyết định liệu những người phụ nữ nên được chỉ định tầm soát hoặc các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn còn là thử thách”.

Những hướng dẫn này đã được phát triển để xem xét và đánh giá lại bằng chứng có giá trị nhất về việc sử dụng siêu âm và các marker trong huyết thanh để tầm soát có chọn lọc hiện tượng lệch bội lẻ ở những thai phụ, và để cung cấp thêm nhữnng khuyến cáo có ích cho sự tầm soát hội chứng Down trên thực tiễn lâm sàng.

Những năm gần đây, vô số marker và chiến lược tầm soát hội chứng Down được phát triển như phép tính toán kết hợp giữa siêu âm và các marker trong huyết thanh ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Nhiều marker bao gồm: hCG và estriol không liên hợp được sử dụng keơi&hợp với nồng độ AFP trong huyết thanh của mẹ.

Sử dụng 3 marker (triple test) cho một tỷ lệ phát hiện hội chứng Down xấp xỉ 70%, với 1 kết quả tầm soát dương tính ở 5% phụ nữ mang thai. Việc thêm inhibin A vào triple test cải thiện được tỷ lệ phát hiện hội chứng Down lên xấp xỉ 80%.

Những tác giả cho rằng: “Tầm soát bằng marker sinh hóa, siêu âm hoặc cả hai được chỉ định ngày càng rộng rãi ở toàn bộ thai phụ để cung cấp một đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down cho từng người”. “Độ nhạy cao hơn hay tỷ lệ phát hiện hội chứng Down (được định nghĩa là phần trăm thai phụ có hội chứng Down phát hiện với kết quả test dương tính) với 1 tỷ lệ dương giả thấp dẫn đến tăng việc tầm soát và giảm số lượng phải chọc ối.”

Một phương pháp tầm soát khác là đo độ mờ da gáy, một đặc tính xuất hiện sớm trong nhiều trường hợp có bất thường về nhiễm sắc thể, gen và cấu trúc. Những hướng dẫn đo độ mờ da gáy một cách hệ thống đã được chuẩn hoá cải thiện được tỷ lệ phát hiện hội chứng Down. Trong các chương trình tầm soát trong đó có đo độ mờ da gáy cần phải có sự huấn luyện đặc biệt, chuẩn hóa phương pháp đo và phải không ngừng kiểm tra, đánh giá lại kỹ thuật đo.

Một tiến bộ vượt bậc trong việc tầm soát hội chứng Down ở 3 tháng đầu đã đạt được bằng việc thực hiện đo độ mờ da gáy như là một bội số của trung vị multiple of the median và việc kết hợp độ mờ da gáy với -hCG tự do và với protein A có liên quan với thai kỳ trong huyết tương (PAPP-A). Những chất phân tích trong huyết thanh mẹ, PPAP-A và hCG hoặc -hCG tự do có hiệu quả cho việc tầm soát trong 3 tháng đầu, nhưng nồng độ AFP, estriol không liên hợp và inhibin A chỉ hữu ích trong 3 tháng giữa.

Những khuyến cáo cụ thể dựa vào chứng cứ khoa học chắc chắn (mức độ A) bao gồm:

1. Tầm soát 3 tháng đầu bằng đo độ mờ da gáy và các marker sinh hóa là 1 test tầm soát hội chứng Down rất hiệu quả trong cộng đồng dân cư nói chung. Phương pháp tầm soát này đạt được tỷ lệ phát hiện cao hơn triple test được làm ở 3 tháng giữa và một tỷ lệ có thể so sánh với phương pháp tầm soát bộ tứ với cùng một tỷ lệ dương tính giả.

2. Trong sàng lọc 3 tháng đầu, đo dộ mờ da gáy đơn thuần kém hiệu quả hơn khi kết hợp đo độ mờ da gáy và marker sinh hóa.

3. Những phụ nữ được xác định là có nguy cơ cao sanh con bị lệch bội lẻ trong khi tầm soát ở 3 tháng đầu nên được tham vấn về di truyền, lựa chọn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối ở 3 tháng giữa.

4. Đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ hội chứng Down chỉ nên giới hạn ở những trung tâm hay những cá nhân có đủ tiêu chuẩn như: được huấn luyện đặc biệt, chuẩn hóa, sử dụng thiết bị siêu âm chuẩn xác và luôn phải đánh giá chất lượng đo.

5. Những phụ nữ chỉ tầm soát ở ba tháng đầu thai về hiện tượng lệch bội lẻ nên được chỉ định tầm soát khiếm khuyết về ống thần kinh ở 3 tháng giữa.